لیست اختراعات شاهرخ قوتي رودسري
توليد كيت شناسايي جهش incs 5382 ژن brca موثر در سرطان پستان با استفاده از روش arms-pcr سرطان پستان شايع ترين سرطان در بين زنان ايراني است مطالعات مداوم ژنتيكي در خانواده هاي دچار سرطان پستان با تظاهر زود هنگام، منجر به كشف ژن brca شده است تحقيقات گسترده بر روي اسنپ هاي مورد مطالعه در جمعيت هاي مبتلا به سرطان پستان و تخمدان نشان داده كه جهش insc 5382 ژنbrca با ثبت ژني rs77944974 داراي بيشترين فراواني در بين جمعيت هاي مختلف جهان دارد. ابتدا با استفاده از كيت استخراج dna از خون dna كل ژنومي استخراج مي گردد سپس پرايمرهاي بيروني طراحي شده و با استفاده از واكنش حرارتي pcr تكثير مي گردند سپس براي تشخيص جهش، پرايمرهاي داخلي به گونه اي طراحي مي گردد كه در انتهاي 3 مي بايستي داراي جهش مورد نظر باشد سپس با تغيير برنامه حرارتي واكنش arms-pcr و ايجاد يك دماي مطلوب اين پرايمرها بهينه شده و سپس براي تشخيص اين جهش بر روي الكتروفورز در كوتاهترين زمان ممكن استفاده مي شود. با كوتاهترين زمان و كمترين هزينه مي توان اين جهش را شناسايي كرداز طرفي دستگاه ماموگرافي در بيمارستان ها و آزمايشگاه هاي تخشيص طبي فقط قادر به شناسايي افراد مبتلا به سرطان پستاني مي باشد كه داراي توده وخيم قابل مشاهده مي باشد و در افرادي كه در يك خانواده به صورت ژنتيكي داراي اين بيماري و مستعد هستند قابل تشخيص نمي باشند اما با استفاده از اين كيت حتي مي توان از بروز زود هنگام سرطان پستان بدون دستگاه ماموگرافي در يك خانواده مستعد جلوگيري به عمل آورد. از اين روش در آزمايشگاه هاي مرجع و بيمارستان ها و آزمايشگاه هاي ژنتيكي تشخيص سرطان پستان در سطح گسترده توصيه مي گردد.
توليد كيت شناسايي جهش 185delAG ژن BRCA موثر در سرطان پستان با استفاده از روش ARMS-PCR سرطان پستان شايع ترين سرطان در بين زنان ايراني است مطالعات مداوم ژنتيكي در خانواده هاي دچار سرطان پستان با تظاهر زود هنگام منجر به كشف ژن BRCA شده است تحقيقات گسترده بر روي اسنپ هاي مورد مطالعه در جمعيت هاي مبتلا به سرطان پستان و تخمدان نشان داده كه جهش 5382insC ژن BRCA با ثبت ژني rs77944974 داراي بيشترين فراواني در بين جمعيت هاي مختلف جهان دارد. ابتدا با استفاده از كيت استخراج DNA از خون DNA كل ژنومي استخراج مي گگردد سپس پرايمرهاي بيروني طراحي شده و با استفاده از واكنش حرارتي PCR تكثير مي گردند سپس براي تشخيص جهش پرايمرهاي داخلي به گونه اي طراحي مي گردد كه در انتهاي 3 مي بايستي داراي جهت مورد نظر باشند سپس با تغيير برنامه حرارتي واكنش ARMS-PCR و ايجاد يك دماي مطلوب اين پرايمرها بهينه شده و سپس براي تشخيص اين جهش بر رو ژل الكتروفورز در كوتاهترين زمان ممكن استفاده مي شود. با كوتاهترين زمان و كمترين هزينه مي توان اين جهش را شناسايي كرد از طرفي دستگاه ماموگرافي در بيمارستان ها و آزمايشگاه هاي تشخيص طبي فقز قادر به شناسايي افراد مبتلا به سرطان پستاني مي باشد كه داراي توده وخيم قابل مشاهده باشد و در افرادي كه در يك خانواده به صورت ژنتيكي داراي اين بيماري و مستعد هستند قابل تشخيص نمي باشد اما با استفاده از اين كيت حتي مي توان از بروز زود هنگام سرطان پستان بدون دستگاه ماموگرافي در يك خ0انواده مستعد جلوگيري به عمل آورد. از روش در آزمايشگاههاي مرجع و بيمارستان ها و آزمايشگاههاي ژنتيكي تشخيص سرطان پستان در سطح گسترده توصيه مي گردد.
موارد یافت شده: 3